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Achille Prof. Pich

Main research topic:  morphologic and molecular biology identification  of subtypes of Essential Thrombocythaemia (ET). ET is a chronic  myeloproliferative neoplasm that primarily involves the megakaryocytic  lineage.  A number of gene mutations have been identified in ET: the Janus Kinase 2 (JAK2) V617F activating mutation, the MPL515 mutation  and, recently, the calreticulin (CALR) mutation. JAK2 V617F mutation has been detected in 50-60% of ET patients and has been associated with a  Polycythaemia Vera-like phenotype and an increased risk of thrombosis. Little is known on the association between gene mutations and histological changes in bone marrow biopsy of ET patients.  We are studying patients with newly diagnosed ET to investigate the possible correlations between JAK2 V617F and MPL mutations with various clinical, haematological and bone marrow morphological features. The purpose is to identify and characterize different groups of ET patients. 


La Trombocitemia Essenziale (ET) è una neoplasia mieloproliferativa cronica che interessa principalmente la linea megacariocitaria. Numerose mutazioni sono state descritte nella ET: la mutazione V617F del gene JAK2, quella di MPL e, recentemente, mutazioni di Calreticulina (CALR). La mutazione JAK2 V617F è stata dimostrata nel 50-60% dei pazienti con  ET  ed  si associa con un fenotipo simile a quello della Policitemia Vera. Poco si sa sulla associazione tra le altre mutazioni geniche ed aspetti istologici nelle biopsie ossee di pazienti con ET.  Il nostro gruppo di ricerca studia pazienti con ET di nuova diagnosi per stabilire possibili correlazioni tra mutazioni di JAK2 V617F, MPL e CALR e parametri clinici, ematopatologici e istologici midollari. Lo scopo è di identificare e caratterizzare diversi sottotipi di pazienti con ET.

Last update: 21/09/2018 23:32
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